Скрининг гипергомоцистеинемии

Гипергомоцистеинемия — состояние, при котором уровень гомоцистеина в крови становится выше нормы. Гомоцистеин — это аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом обменом веществ, которая должна при участии витаминов группы В (особенно В6, В9 (фолиевой кислоты) и В12) быстро перерабатываться в другие полезные вещества. Если этот процесс нарушается, гомоцистеин накапливается в крови. Высокий уровень гомоцистеина может повреждать сосуды, увеличивать риск проблем с сердцем, негативно влиять на нервную систему и создавать трудности с зачатием и вынашиванием ребенка.

Считается, что повышенный гомоцистеин способствует развитию атеросклероза, повышает риск инфарктов, инсультов, осложнений при беременности. Причины гипергомоцистеинемии могут быть разными: от генетических нарушений до дефицита витаминов, курения или приёма некоторых лекарств.

Скрининг гипергомоцистеинемии — комплексный профиль для оценки сосудистых и метаболических рисков, включающий сразу два показателя: уровни гомоцистеина и фолиевой кислоты (витамина B9) в крови. Комплексная оценка этих двух параметров помогает выявить не только уже имеющиеся нарушения обмена, но и предрасположенность к ним.

Когда назначают анализ

Исследование особенно важно при подготовке к беременности, подозрении на нарушения свертываемости крови, сосудистые патологии, а также при хронической усталости, неврологических симптомах, других неспецифических жалобах, когда сложно сразу определить причину. Одновременное измерение гомоцистеина и фолиевой кислоты позволяет врачу получить более полную картину и понять, есть ли скрытые дефициты или риски, требующие коррекции.

Скрининг на гипергомоцистеинемию не входит в стандартный набор анализов при обычной диспансеризации.

Однако его обязательно назначают в следующих ситуациях:

• подозрение на тромбозы (при частых или необъяснимых тромбообразованиях);
• планирование беременности и ЭКО (тем более, если в анамнезе есть выкидыши или осложнения при предыдущих беременностях);
• заболевания сердечно-сосудистой системы (инсульты, инфаркты, ишемическая болезнь сердца);
• выявленный атеросклероз в молодом возрасте;
• дефицитное состояние по витаминам группы B (особенно у вегетарианцев или людей с заболеваниями ЖКТ);
• неврологические симптомы неясной этиологии (онемение конечностей, ухудшение памяти, депрессия);
• наследственная предрасположенность (отягощенный анамнез, когда у ближайших родственников были тромбозы, инфаркты или инсульты в молодом возрасте).

Поскольку гомоцистеин и фолиевая кислота — важные маркеры здоровья сердца и сосудов, своевременное обследование на их содержание в крови — шанс сохранить жизненно важные органы в стабильном состоянии и предотвратить тяжелые осложнения.

Когда нужно сдать анализ

Гипергомоцистеинемия долгое время может не давать о себе знать, но при этом медленно и незаметно разрушает сосуды.

Ситуации, которые должны стать серьезным поводом для обследования:

• период планирования беременности;
• возраст от 35 лет (особенно мужчины, курящие женщины);
• приём определённых лекарств, таких как Метотрексат, Фенитоин, Карбамазепин, Изониазид, противоэпилептические средства;
• состояние после инфаркта, инсульта, тромбоза;
• болезни ЖКТ с нарушением всасывающей способности кишечника;
• вегетарианская, веганская диета, резкое ограничение питания, монодиеты для похудения.

Сдать анализ необходимо тем, кто замечает у себя следующие симптомы:

• хроническая усталость, упадок сил, не связанные с образом жизни;
• периодическое головокружение, особенно при смене положения тела;
• частые головные боли или мигрени;
• покалывания, онемение или «ползание мурашек» в руках и ногах;
• судороги в конечностях, особенно в ночное время;
• нарушения памяти, рассеянность, снижение концентрации внимания;
• эпизоды депрессии, тревожности, эмоциональной нестабильности;
• сухость и бледность кожи, ломкость ногтей, выпадение волос;
• частые выкидыши, проблемы с вынашиванием беременности, нарушение менструального цикла;
• снижение потенции у мужчин, проблемы с зачатием у женщин;
• повышенная свертываемость крови;
• ощущение тяжести в ногах.

Даже если симптомы кажутся незначительными, нельзя игнорировать обследование. Анализ на гомоцистеин особенно важен в комплексной диагностике неврологических и сосудистых нарушений, когда нет ясной причины жалоб, а традиционные обследования ничего не показывают.

Подготовка к анализу

Кровь на анализ сдают натощак, утром. За 8–12 часов до сдачи нельзя есть, пить можно только воду. За сутки лучше отказаться от алкоголя, интенсивных физических нагрузок.

Что показывают результаты анализа

Результат анализа показывает уровень гомоцистеина в микромолях на литр (мкмоль/л) и фолиевой кислоты в нанограммах на миллилитр (ng/ml). Отклонения показателей от нормы не обязательно означают, что имеет место заболевание, но являются серьезным сигналом. Когда организму тяжело справляться с переработкой гомоцистеина, это может спровоцировать развитие опасных состояний.

Если уровен гомоцистеина повышен:

• врач может назначить дополнительные обследования (анализ крови на уровень витаминов группы B, генетические тесты);
• может потребоваться коррекция питания, приём витаминов;
• изменяется схема лечения, если пациент принимает препараты, способствующие увеличению уровня гомоцистеина.

Скрининг гипергомоцистеинемии — способ раннего обнаружения рисков, чтобы своевременно предпринять меры для купирования тяжёлых последствий.

Референсные значения: что считается нормой?

Нормальные значения гомоцистеина зависят от возраста, пола, состояния здоровья. Но есть средние границы нормы для всех групп пациентов.

• Показатель нормы гомоцистеина для взрослых мужчин и женщин: от 5 до 15 мкмоль/л. От 15 до 30 мкмоль/л – умеренно повышенный уровень. От 30 до 100 мкмоль/л — выраженное повышение. Выше 100 мкмоль/л — тяжёлая гипергомоцистеинемия, требующая срочной коррекции.
• Норма фолиевой кислоты для взрослых женщин и мужчин – 1,5-20 ng/ml.

Важно! У беременных женщин допустимые значения могут быть немного ниже из-за физиологических изменений. У детей и подростков уровень гомоцистеина обычно ниже, чем у взрослых.

Если уровень находится на верхней границе нормы — это уже повод присмотреться к образу жизни – и, возможно, скорректировать рацион.

Скрининг на гипергомоцистеинемию — простой и важный шаг, который помогает предотвратить серьезные болезни сердца, сосудов, улучшить шансы на здоровую беременность. Если вы попадаете в группу риска или замечаете у себя несколько тревожных признаков — не откладывайте визит к врачу и сдачу анализа.