Генетика метаболизма лактозы

Анализ на генетику метаболизма лактозы – лабораторное исследование, направленное на выявление наследственных особенностей, влияющих на способность организма перерабатывать сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах.  

Исследование выполняется методом полимеразной цепной реакции, который позволяет определить генетические полиморфизмы, связанные с функцией фермента лактазы, обеспечивающего переваривание лактозы. 

Срок выполнения анализа — около 10 дней. Кровь рекомендуется сдавать в первой половине дня натощак. За 8-12 часов следует отказаться от приема пищи, чистую негазированную воду можно употреблять в неограниченном количестве.  

Зачем нужна лактоза? 

Лактоза — дисахаридный углевод, состоящий из молекул галактозы и глюкозы, который оказывает немаловажное влияние на развитие и жизнедеятельность организма. 

Основные функции лактозы

• Участие в формировании микробиоты кишечника: стимулирует рост полезных бактерий (бифидобактерий и лактобацилл), создавая условия для здоровой микрофлоры кишечника, улучшения пищеварения и поддержки иммунитета.
• Помощь в абсорбции минералов: облегчает всасывание кальция и магния, необходимых для здоровья костной ткани и зубов.
• Источник энергии: лактоза распадается на глюкозу и галактозу, которые легко усваиваются организмом и используются в качестве источников энергии.
• Регуляторная функция: продукты распада лактозы оказывают положительное влияние на мозговую деятельность, поддерживают память и когнитивные функции. 

Несмотря на то, что потребность в лактозе у взрослых существенно ниже, чем у детей, ее присутствие в рационе способствует сохранению хорошего самочувствия и поддержанию нормального функционирования организма в любом возрасте. 

Когда назначают анализ?

Анализ на генетику метаболизма лактозы назначают в следующих случаях:

• обследование пациентов с симптомами, указывающими на лактозную недостаточность;
• профилактические осмотры лиц с неблагоприятным семейным анамнезом: нужно обязательно сдать анализ лицам с частыми болями в желудке и проблемами с пищеварением неизвестного происхождения;
• дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других патологий ЖКТ у взрослых;
• оценка рисков развития остеопороза;
• выявление лактозной непереносимости у детей младшего возраста.

Когда нужно сдать анализ?

Анализ рекомендуется сдать при возникновении после употребления молочных продуктов или блюд, содержащих лактозу, следующих симптомов:

• вздутие живота и повышенное газообразование;
• расстройство желудка, диарея или нерегулярный стул;
• спазмы и боли в животе;
• чувство тяжести и дискомфорта в области ЖКТ;
• тошнота, рвота;
• общая слабость и быстрое утомление.

 Исследование выполняется у пациентов любого возраста, в том числе новорожденных.  

Что показывает анализ?

Основная цель скрининга — опровергнуть или подтвердить непереносимость лактозы. Это состояние, при котором организм частично или полностью утрачивает способность расщеплять и усваивать сахар, входящий в состав молока и молочных продуктов. 

Во время лабораторного теста определяется наличие конкретных генетических полиморфизмов, которые влияют на способность организма производить фермент лактазу — ключевой элемент для переваривания сахара, входящего в состав молока и молочных продуктов. 

Если организм производит недостаточно этого фермента или вообще не производит его, лактоза остается непереваренной и попадает в толстый кишечник, где подвергается воздействию микроорганизмов, вызывая неприятные симптомы. 

Формы непереносимости лактозы

• Первичная: возникает в результате естественного уменьшения активности фермента лактазы с возрастом.
• Вторичная : развивается после перенесенной инфекции, воспаления кишечника или хирургических вмешательств.
• Врожденная (самая редкая форма): полная невозможность расщеплять лактозу с рождения. 

Лечение включает ограничение или полный отказ от лактозосодержащих продуктов, употребление специальных ферментов, облегчающих переваривание лактозы.  

Референсные значения  

Если обнаружены генетические изменения, говорящие о низком уровне лактазы, это значит, что организм плохо справляется с перевариванием лактозы. 

Полученные результаты помогают врачу поставить точный диагноз и разработать персональную программу питания и рекомендаций, позволяющих минимизировать негативные последствия от потребления лактозы. 

Расшифровку лабораторного исследования должен проводить только медицинский работник.