Просмотров: 3251
Сегодня можно часто услышать про заболевания, обусловленные генетическими нарушениями. Но что это такое?
Генетические нарушения представляют собой состояния, вызванные аномалиями генетического материала, содержащегося в наших клетках.
Некоторые из этих генетических аномалий могут привести к раку, но на самом деле спектр последствий повреждения генетической информации весьма широк. Генетические нарушения могут быть наследственными и передаваться от одних членов семьи к другим, а могут быть ненаследственными, т.е. приобретенными в течение жизни человека. Приобретенные генетические нарушения – это следствие мутаций (изменений в структуре ДНК). Они могут стать наследственными лишь в том случае, если мутация происходит в зародышевой линии.
В какой степени человек страдает от генетического заболевания, может до некоторой степени определяться факторами окружающей среды.
Научное сообщество получает всё новые знания о геноме человека. Достижения в сфере генетики привели к идентификации различных генов и генных продуктов (биологических материалов, получающихся в результате экспрессии генов), а также к улучшению нашего понимания самой экспрессии (т.е. использования информации, заложенной в гене) и ее регуляции в организме. Важной частью общего понимания является представление, как эти факторы взаимодействуют при генетических нарушениях.
Также можно сказать, что углубление наших знаний постепенно приводит к осознанию того, что почти все болезни имеют генетический компонент. Нарушения в генах не обязательно проявляются непосредственно как заболевание, но могут описываться как предрасположенность к тем или иным симптомам при наличии факторов, благоприятствующих к заболеванию. Например, сигаретный дым может повысить риск рака легких у людей, предрасположенных генетически к этому заболеванию. В то же время другие (врожденные) генетические нарушения уже с момента рождения являют собой очевидную патологию. Некоторые генетические заболевания передаются по наследству, но могут поражать человека только впоследствии, при достижении определенного возраста. Так, например, для болезни Гентингтона (нейродегенеративное заболевание) типичен дебют в возрасте от 35 до 44 лет.
Генетические расстройства также могут быть многофакторными наследственными нарушениями, то есть они вызваны комбинацией как нескольких мутаций, так и факторов окружающей среды. Такие распространенные состояния, как болезни сердца и диабет, в настоящее время считаются многофакторными расстройствами.
Получить более подробное знание о своем организме, выявить существующие риски и выработать тактику, позволяющую их минимизировать, а также получать во всех случаях именно то лечение, которое соответствует именно вашему «портрету» на генетическом уровне, можно, если пройти соответствующие генетические исследования. Кто обладает знанием, тот вооружен, – этот принцип применим к генетике в полной мере.
Есть вопросы?
Оставьте телефон –
и мы Вам перезвоним
