Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Семейный доктор предлагает услугу неинвазивного пренатальное тестирование (НИПТ, английская аббревиатура NIPT– Non-Invasive Prenatal Testing). Это эффективный и безопасный, а главное – высокоточный современный метод определения генетической патологии. Он основан на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины.

Неинвазивное пренатальное тестирование можно выполнять, начиная с 9-й недели беременности. Как правило, тест делается между 10-й и 22-й неделями. Для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены, что выгодно отличает данный метод от других, более инвазивных – амниоцентеза (анализа околоплодных вод), кордоцентеза (анализа пуповинной крови) и биопсии ворсин хориона (для забора материала игла вводится в матку).

Метод предполагает специальную обработку данных, позволяющую провести сравнение материнской ДНК, находящейся в плазме и лейкомассе, от ДНК плода, присутствующего только в плазме, и установить отличия между ними. Это даёт возможность определить генотип плода и выяснить наличие хромосомной патологии.

НИПТ позволяет выявить анеуплоидии и такие трисомии, как синдром Дауна (T21), синдром Эдвардса (T18), синдром Патау (T13), а также численные аномалии половых хромосом:

• XXX (трисомия X);

• XYY;

• моносомия X (синдром Тернера, MX);

• XXY (синдром Клайнфельтера);

• пол плода (XY, XX).

Рекомендуется проведение НИПТ в следующих случаях:

• возраст беременной старше 35 лет;

• тревожные результаты биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре;

• наличие в анамнезе патологических беременностей;

• наличие хромосомных аномалий у близких родственников.

Неинвазивный пренатальный тест помогает в стратификации рисков по Х-сцепленным заболеваниям, в том числе гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников. Также НИПТ позволяет оценить риски для развития синдрома кошачьего крика, синдрома Ангельмана, синдрома Ди Джорджи, синдрома Прадера-Вилли, микроделеционных синдромов.

Мы сотрудничаем с генетической лабораторией FGLab, которая выполняет неинвазивные пренатальные скрининги. Биологический материал отправляется в США, поэтому необходим целый ряд сопроводительных документов:

• анкета, которую необходимо заполнить заполняется латинскими буквами;

• специальное согласие на обработку данных – заполняется кириллицей;

• согласие на вывоз биологического материала за рубеж.