Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это наследственное хроническое заболевание, при котором происходит нарушение работы всех экзокринных желез. Болезнь поражает весь организм, но больше всего страдает дыхательная система и пищеварительный тракт. Своевременное и адекватное лечение помогает справиться с симптомами заболевания и повысить качество жизни.
Причины муковисцидоза
Муковисцидоз – это аутосомно-рецессивная наследственная патология. Ген CFTR, отвечающий за развитие муковисцидоза, находится в середине длинного плеча хромосомы 7. Он весьма распространен: до 25% людей на планете имеют этот ген. Если мутантный ген есть только у одного из родителей, ребенок родится здоровым или же окажется носителем.
Для передачи заболевания ребенку нужно, чтобы дефектный ген был и у отца, и у матери. При этом у родителей, страдающих муковисцидозом, в 25% случаев может родиться больной ребенок, в 25% случаев – здоровый, и в 50% случаев – носитель, не имеющий симптомов, но способный передать ген своим детям.
Ген CFTR отвечает за функционирование одноименного белка. Этот белок располагается на оболочках эпителиальных клеток, выстилающих протоки экзокринных желез. Так называют железы внешней секреции, которые выделяют различные биологические жидкости, необходимые для функционирования других органов. К ним относятся потовые, слезные, слюнные железы, железы бронхов, поджелудочная железа, железы кишечника и мочевыделительной системы.
Мутация гена CFTR нарушает секрецию и транспорт ионов хлора в организме. Хлор вместе с натрием не может пройти через мембраны клеток, и это приводит к увеличению вязкости секрета различных экзокринных желез. В частности, в бронхах мокрота теряет свою жидкую часть и становится слишком густой. Бронхи забиваются вязким секретом, что приводит к появлению одного из основных симптомов болезни – постоянного кашля.
Нарушение выработки слизи в дыхательных путях приводит к тому, что различная пыль и микроорганизмы легко проникают в бронхи и легкие. На стенках дыхательных путей развивается хроническое воспаление. В дальнейшем оно приводит к формированию бронхоэктазов – необратимому расширению и деформации бронхов, и появлению рубцов в легочной ткани.
При муковисцидозе также страдает пищеварительный тракт. Ферменты поджелудочной железы не попадают в кишечник, и это приводит к нарушению всех этапов переваривания пищи. Кроме того, ухудшается работа иммунной системы, и страдает функционирование половых органов.
Симптомы муковисцидоза
Первые признаки муковисцидоза, как правило, становятся заметными вскоре после рождения ребенка и проявляются симптомами мекониального илеуса:
- задержка стула;
- вздутие живота;
- рвота;
- усиленное слюноотделение;
- повышение температуры тела;
- беспокойство;
- частый плач.
У ребенка может длительное время не быть стула, а когда случается дефекация, можно заметить вязкий, липкий, с жирным блеском и зловонным запахом кал. В некоторых случаях непроходимость кишечника приводит к его перфорации, и тогда ребенку требуется экстренная хирургическая операция.
В раннем детском возрасте также могут быть и другие симптомы муковисцидоза:
-
чрезмерно соленый пот, приводящий к появлению на коже кристаллов соли;
-
хроническая диарея, чередующаяся с запорами;
-
вздутие живота;
-
рвота;
-
отрыжка;
-
отказ от еды;
-
одышка;
-
частый сухой кашель, иногда с небольшим количеством мокроты;
-
частые респираторные инфекции, в том числе бронхиты и пневмонии;
-
признаки хронической гипоксии: деформация концевых фаланг пальцев и ногтей по типу барабанных палочек и часовых стекол;
-
задержка роста и веса;
-
отставание в физическом, психическом и половом развитии.
В подростковом и взрослом возрасте часто возникают различные осложнения:
- хронический панкреатит – воспаление поджелудочной железы;
- муковисцидоз-зависимый сахарный диабет;
- цирроз печени;
- выпадение прямой кишки;
- остеопороз;
- аллергический аспергиллез бронхов и легких;
- отсутствие овуляции и нарушения менструального цикла у женщин;
- ухудшение качества спермы и снижение фертильности у мужчин.
Виды муковисцидоза
В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три формы заболевания.
- Кишечная форма муковисцидоза. Нарушается преимущественно работа пищеварительного тракта из-за неправильной выработки ферментов поджелудочной железы. Отмечается вздутие живота, повышенное газообразование, диарея, боли в животе, отставание в весе и росте.
- Бронхолегочная форма муковисцидоза. Нарушается преимущественно работа дыхательной системы. Секрет бронхов становится вязким, появляется сухой кашель, одышка. Часто случаются респираторные инфекции, постепенно происходит замещение легочной ткани рубцовой.
- Смешанная форма муковисцидоза. Включает симптомы кишечной и бронхолегочной форм. Встречается в большинстве случаев.
Методы диагностики муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза проводят молекулярно-генетический анализ. Его делают при наличии характерных проявлений болезни в любом возрасте. Для анализа берут кровь из вены.
Скрининг на муковисцидоз делают всем детям на 3-7-й день жизни. Для этого берут кровь из пятки и определяют в ней уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Если ИРТ выше 65 нг/мл, то на 21-28-й день анализ повторяют. И если показатели снова оказываются повышенными, проводят генетический тест.
рекомендуем записаться на прием к врачу, чтобы исключить риски
Методы лечения муковисцидоза
Муковисцидоз – это хроническое заболевание. Не существует препаратов, способных полностью избавить от болезни. Лечение симптоматическое – оно направлено на то, чтобы убрать симптомы, предупредить осложнения и повысить качество жизни.
- Устранение густой мокроты из дыхательных путей. Для этого назначают препараты, разжижающие мокроту, массаж, специальные приемы лечебной физкультуры и дренажные положения.
- Нормализация работы пищеварительного тракта. Для этого назначают ферментные препараты, которые облегчают переваривание пищи и способствуют лучшему всасыванию питательных веществ в кишечнике.
При своевременной диагностике и адекватной постоянной терапии для многих больных муковисцидозом возможна полноценная жизнь.
Врачи по заболеванию Муковисцидоз
