| FISH-диагностика (1 локус) |
15000 |
| FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) |
20000 |
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 |
16000 |
| Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 |
29500 |
| Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR |
22500 |
| Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары |
20000 |
| Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары |
25000 |
| Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В |
7000 |
| Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) |
20000 |
| Анализ числа копий гена NPHP1 |
19500 |
| Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 |
23500 |
| Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 |
14500 |
| Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN |
23500 |
| Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN |
16000 |
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК |
16000 |
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК |
10500 |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) |
30000 |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) |
11500 |
| Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные предоставляются заказчиком) |
51000 |
| Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком) |
14500 |
| Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 |
27000 |
| Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B |
16000 |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB |
30000 |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 |
42000 |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 |
53000 |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET |
20000 |
| Большая неврологическая панель |
60500 |
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 |
20500 |
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG |
11500 |
| Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 |
18500 |
| Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 |
19500 |
| Взятие мазка на бактериологический посев, ДНК-исследование (зев,нос) на дому с доставкой в лабораторию |
1100 |
| Взятие мазка на ДНК-исследование |
600 |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 |
19200 |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка |
23500 |
| Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) |
10500 |
| Галактоземия (секвенирование гена GALT) |
38000 |
| Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В |
34500 |
| Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 |
42500 |
| Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 |
16000 |
| Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) |
36000 |
| ДНК-тестирование Baby, 12 генов (детский) |
10900 |
| ДНК-тестирование Fit, 17 генов |
11900 |
| ДНК-тестирование Light, 7 генов |
6900 |
| ДНК-тестирование MyBeauty, 34 гена (сохранение красоты кожи и волос) |
19900 |
| ДНК-тестирование MyCollagen (5 генов) |
6900 |
| ДНК-тестирование MyDetox (оценка системы детоксикации организма, 33 гена) |
19900 |
| ДНК-тестирование MyExpert (генетика метаболических процессов, 55 генов) |
27900 |
| ДНК-тестирование MyFeminity (генетика женского здоровья, 18 генов) |
15900 |
| ДНК-тестирование MyFeminity Age+ (16 генов) |
15900 |
| ДНК-тестирование MyImmunity (генетика иммунитета, 12 генов) |
9900 |
| ДНК-тестирование MySmiles (генетика здоровья зубов и полости рта 27 генов) |
15900 |
| ДНК-тестирование MySugar (генетика предрасположенности к сахарному диабету, 25 генов) |
15900 |
| ДНК-тестирование MyVitamins (витамины и минералы, 33 гена) |
19900 |
| ДНК-тестирование MyWellness 3, 32 гена (здоровье и долголетие) |
19900 |
| ДНК-тестирование Neuro, 10 генов (продуктивная работа) |
9900 |
| Инверсия пола 46ХY: анализ наличия SRY гена |
9500 |
| Исследование инактивации Х хромосомы |
10500 |
| Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин) |
6000 |
| Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 |
34500 |
| Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG |
14500 |
| Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B |
36000 |
| Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 |
36000 |
| Кариотип, анализ экспертного уровня |
8500 |
| Клиническое секвенирование генома |
95500 |
| Клиническое секвенирование экзома |
74500 |
| Комплексная диагностика наследственной гиперхолистеринемии |
11000 |
| Консультация специалиста |
6000 |
| Консультация эксперта |
7000 |
| Липидный обмен (семейная гиперхолистеринемия, 18 генов) |
15000 |
| Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA |
11000 |
| Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA |
36000 |
| Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 |
92500 |
| Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 |
11000 |
| Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 |
14500 |
| Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR |
19500 |
| Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) |
19500 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков |
27000 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии |
29500 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD |
18500 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHLI |
29500 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA |
36000 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 |
11000 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 |
20500 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
14500 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 |
20500 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 |
10500 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 |
16000 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 |
27000 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL |
23000 |
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) |
20500 |
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) |
20500 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, MFSD8, CLN8, CTSD) |
63500 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 |
5500 |
| Нейтропения тяжелая врожденная: поиск мутаций в гене ELANE |
23500 |
| Нейтропения тяжелая врожденная: поиск мутаций в гене WAS |
26500 |
| Нимана-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) |
57500 |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 |
11000 |
| Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) |
11500 |
| Оформление результата генетического исследования на бумажном носителе |
5000 |
| Панель "Заболевания соединительной ткани" |
48500 |
| Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" |
60500 |
| Панель "Митохондриальный геном" |
60500 |
| Панель "Нарушения иммунитета" |
48500 |
| Панель "Наследственная тугоухость" |
48500 |
| Панель "Наследственные заболевания глаз" |
48500 |
| Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" |
48500 |
| Панель "Наследственные заболевания крови" |
49000 |
| Панель "Наследственные заболевания почек" |
48500 |
| Панель "Наследственные заболевания сердца" |
48500 |
| Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" |
48500 |
| Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" |
48500 |
| Панель "Наследственные эпилепсии" |
60500 |
| Панель "Нейродегенеративные заболевания" |
60500 |
| Панель "Нервно-мышечные заболевания" |
60500 |
| Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" |
48000 |
| Панель "Факоматозы и наследственный рак" |
48500 |
| Панель «Детский церебральный паралич» |
60500 |
| Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN |
23500 |
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру |
7500 |
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио |
20000 |
| Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио) |
49000 |
| Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 |
13500 |
| Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA |
12500 |
| Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA |
11500 |
| Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2 |
10000 |
| Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2 |
10000 |
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 |
21000 |
| Поиск мутаций в гене BCS1L |
20000 |
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) |
9000 |
| Поиск мутаций в гене GNAS |
32000 |
| Поиск мутаций в гене MEFV |
32000 |
| Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
16000 |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене AR |
11000 |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 |
11000 |
| Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А |
15500 |
| Поиск частых мутаций C9ORF72 |
15000 |
| Поиск частых мутаций в генах CFRT, PAH, SMN1, GJB2 |
27500 |
| Поиск частых мутаций в гене GALT |
9500 |
| Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA |
11500 |
| Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А |
20500 |
| Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) |
16000 |
| Полное секвенирование генома GenomeUNI |
170000 |
| Полное секвенирование генома GenomeUNI после отрицательного результата клинического секвенирования экзома |
125000 |
| Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа не неврологических панелей генов |
162000 |
| Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа неврологических панелей генов |
136000 |
| Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио |
300000 |
| Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда |
230000 |
| Полное секвенирование экзома |
91500 |
| Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ-ЭКСПРЕСС" |
90500 |
| Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ" |
90500 |
| Полное секвенирование экзома ТРИО |
270000 |
| Полный анализ гена GBA |
42500 |
| Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA |
42500 |
| Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 |
97500 |
| Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 |
12000 |
| Секвенирование одного клинически значимого гена |
60500 |
| Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA |
27000 |
| Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции |
27000 |
| Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 |
51000 |
| Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 |
18500 |
| Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 |
30500 |
| Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 |
20000 |
| Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 |
13000 |
| Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба |
32000 |
| Синдром Беквита-Видемана |
10500 |
| Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN |
42500 |
| Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) |
11000 |
| Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) |
11000 |
| Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 |
21000 |
| Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 |
29500 |
| Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF16 |
32000 |
| Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 |
20500 |
| Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B |
11000 |
| Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 |
12000 |
| Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 |
14500 |
| Синдром Герстмана-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP |
18500 |
| Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутации в гене GDF6 |
17500 |
| Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS |
11500 |
| Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGTIAI |
22500 |
| Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 |
16500 |
| Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) |
10500 |
| Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов |
19200 |
| Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 |
53000 |
| Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN |
10500 |
| Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана |
10500 |
| Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7А гена FGFR1 |
17000 |
| Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 |
20500 |
| Синдром Ретта: поиск мутаций гена MECP1 |
27000 |
| Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 |
20500 |
| Синдром Сильвера-Рассела |
10500 |
| Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 |
29500 |
| Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутацийв гене DHCR7 |
32000 |
| Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR |
35000 |
| Синдром удлиненного интевала QT |
57500 |
| Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL |
16000 |
| Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL |
16000 |
| Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 |
19500 |
| Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" |
30000 |
| Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" |
60500 |
| Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» |
12500 |
| Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) |
11000 |
| Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) |
8500 |
| Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 |
17000 |
| Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0 |
21000 |
| Талассемия |
60500 |
| Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) |
9000 |
| Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TORIA |
23000 |
| Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 |
60500 |
| Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG |
20500 |
| Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.) |
42500 |
| Фенилкутонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт). |
20000 |
| Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене НТТ |
11000 |
| Хромосмный микроматричный анализ экзонного уровня |
63500 |
| Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" |
32000 |
| Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) |
17000 |
| Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) |
11500 |
| Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 |
48000 |
| Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 |
60000 |
| Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 |
14500 |