Гемохроматоз

Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается избыточное количество железа. Может привести к повреждению внутренних органов, включая печень, сердце и поджелудочную железу. Без своевременного лечения болезнь может вызвать серьезные осложнения, в том числе цирроз, сахарный диабет и хроническую сердечную недостаточность. В нашей клинике мы предлагаем комплексный подход к диагностике и лечению гемохроматоза.

Причины гемохроматоза

Первичный гемохроматоз связан с мутациями в генах, регулирующих всасывание железа. Наиболее распространены мутации C282Y и H63D в гене HFE. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, когда оба родителя — носители дефектного гена. Ребенок получает болезнь только в том случае, если у него есть мутантный ген от обоих родителей. Встречаются и другие формы — например, ювенильный гемохроматоз (мутации в генах HJV, HAMP), но крайне редко.

Вторичный гемохроматоз возникает на фоне других состояний: 

• хронические анемии (талассемия, сидеробластная анемия);  

• заболевания печени (алкогольная жировая болезнь, хронический вирусный гепатит);

• многократные переливания крови;

• длительный прием железосодержащих препаратов в высоких дозах.

Симптомы гемохроматоза

Ранние признаки часто неспецифичны и обычно появляются в возрасте 40-60 лет. У женщин симптомы могут возникнуть позже, и это связано с менструальным циклом и беременностью. Во время менструации и при беременности усиливается расход железа и увеличивается выработка эритроцитов.

По мере накопления железа в организме могут возникать различные симптомы.

• Изменение цвета кожи. Наблюдается более чем у 90% людей на ранних стадиях болезни. Накопление железа в тканях приводит к окрашиванию кожи в характерный бронзовый цвет. Лучше всего это заметно на открытых участках кожи — там, где она подвергается воздействию солнца.
• Хроническая усталость и слабость. Привычные действия становятся очень утомительными, появляется постоянная сонливость.
• Боль в суставах. Возникает из-за отложения в суставах фосфата кальция на фоне накопления железа. Страдают в основном суставы кистей и коленей.
• Нарушение работы печени. Практически у всех людей с гемохроматозом печень увеличивается в размерах, появляются боли в животе. На поздних стадиях болезни возникает желтуха.
• Эндокринные нарушения. Гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, гипотиреоза (снижению выработки гормонов щитовидной железы), нарушению менструального цикла у женщин и эректильной дисфункции у мужчин. Нередко наблюдается уменьшение оволосения тела — вплоть до полного выпадения волос.
• Поражение сердца. Приводит к развитию аритмии и кардиомиопатии, хронической сердечной недостаточности.

Методы диагностики гемохроматоза

Для диагностики гемохроматоза используют современные методы, включая: 

• анализы крови на определение уровня ферритина и трансферрина — они повышены при гемохроматозе;
• биохимический анализ крови — оценка функционирования печени и других  органов;
• генетическое тестирование — выявление мутаций в гене HFE и др.;
• ультразвуковое исследование печени — оценка степени ее повреждения; 
• эластометрия печени — определение стадии развития фиброза и цирроза;
• МРТ печени — оценка накопления железа.  

Методы лечения гемохроматоза

Лечение гемохроматоза направлено на снижение уровня железа в организме и профилактику осложнений. 

• Медикаментозная терапия. Помогает контролировать симптомы заболевания и снизить риск развития осложнений. Применяют препараты, которые связывают железо в организме и выводят его естественным путем.
• Диета. Рекомендуется ограничить употребление продуктов, богатых железом и витамином С, отказаться от алкоголя.